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常见遗传性疾病所致的不育有哪些临床表现？ 除先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter氏综合征)可引起不育外，还有一些遗传性疾病能影响生育。 (1)无睾症：本病染色体核型为正常男性型，46XY，内外生殖器皆为男性，但先天性无睾丸，至青春期无性成熟的表现，第二性征为幼稚型，阴茎短小，呈现阳痿和不育等，性激素检查显示血中睾酮低，促性腺激素含量高。休 闲居 编 辑 (2)XX男性综合征：染色体核型为46XX，内外生殖器为男性，至青春期呈现程度稍差的男性副性征，其他各方面表现及激素检查均类似于先天性睾丸发育不全综合征。 (3)XYY综合征：于1961年由Sandberg报道，核型为47，XYY，多一条Y染色体，新生儿男性发生率为0.1%～0.4%，其类型多样化，精子密度可为0，也可正常，可使女方怀孕。患者体型高大，并有脓疱痤疮史，相当一部分具有心理怪癖，多数患者黄体生成激素(LH)和睾酮水平正常。血清促卵泡生成素(FSH)水平取决于生精上皮的功能状态。 (4)家族型性腺功能低下伴女性化乳房征(又叫Rosewater氏综合征)：本病患者在青春期即出现乳房发育，类似无睾症体型，无明显男性副性征，性欲低下，阴茎及前列腺均小，睾丸大小接近正常，多数不育，睾丸活检可见曲细精管中生精细胞发育停滞，间质细胞数目减少，血浆睾酮含量降低，尿雌激素排出量增加，促性腺激素排出量减少。 (5)家族性嗅神经—性发育不全综合征(Kallmann氏综合征)：主要表现为睾丸发育不全，性成熟障碍，青春期不出现第二性征，睾丸小，阴茎如幼童，同时伴有先天性嗅觉减退或缺失，还可出现其他先天性异常如隐睾、唇裂、腭裂、色盲、神经性耳聋、先天性肾异常等，其发病率仅次于先天性睾丸发育不全综合征。遗传方式可以是常染色体隐性遗传，也可以是外显率不全性显性遗传。实验室检查可见血中促性腺激素LH和FSH均低下，睾酮含量明显低于正常，尿中17酮类固醇也减少，精液中无精子或无精液，垂体分泌的其他激素均正常。 此外，还有一些其他遗传性疾病引起的不育症，这些病人常有家族史或近亲结婚史，应予以及时发现。 |