如何诊治先天性再生障碍性贫血?
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发布时间:2005-10-25 11:41:10
先天性再生障碍性贫血临床表现为患者自幼智力低下,体格发育较差,并可加重出现发育停滞。面色萎黄,精神不振,软弱无力,食欲不佳,活动后气急、心悸。常合并明显的多发性先天畸形,主要是皮肤棕色色素沉着。约有3/4的病人有骨骼畸形,其中以拇指缺如或畸形最常见,其次是桡骨缺如或畸形,第一掌骨发育不全,尺骨畸形,脚趾畸形等。头颅异常小。部分病人智力发育停滞,且多见于男性。半数以上的男童生殖器发育不全,成人则有明显的性功能不全。肾、心脏可有畸形。脾脏萎缩。此外,尚可出现内聚性斜视、小眼、眼球震颤、眼睑下垂、耳聋、尾骨上窦道、桡动脉缺如、阴道闭锁、独角子宫等。由于贫血,还可有感染和皮肤出血等症状。临床上,部分病人除贫血外,其他异常包括骨骼畸形并不明显,很难诊断。此时须作实验室检查,辅助诊断。
实验室检查发现,骨髓增生低下,脂肪增多,全血细胞减少,网织红细胞绝对值减少,血红蛋白呈进行性下降,淋巴细胞、浆细胞、组织细胞及组织嗜碱细胞增多。休 闲 居 编 辑
先天性再生障碍性贫血的治疗与一般再障相同。雄性激素和肾上腺皮质类固醇合用常能使血象进步,贫血明显减轻,骨髓象也能好转,但停药后容易复发,因此必须用小剂量长期维持,以保持全血细胞减少的缓解。坚持长期治疗,患者的身高、体重、智力等也有明显进步,性器官发育和性功能也有改善。如果不治疗,本病的预后严重,但偶尔有生存至成年者。
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