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非典型前兆的偏头痛同Notch3基因突变有关 WESTPORT, Jun 09 (Reuters Health) 意大利的研究人员在完整分析了一个有偏头痛家族史的基因后，发现有延长的非典型前兆的偏头痛患者可能有脑常染色体引起的皮质下梗塞和脑白质病的动脉病变(CADASIL)。 休 闲 居 编 辑 Pavia的Casimiro Mondino神经研究所的Mauro Ceroni博士及其同事说CADASIL是一种发生在成人中的影响的脑小动脉膜质的遗传性疾病，该病的特征是偏头痛、脑的MRI中白质高强度的聚焦、还有早期中风及扩散性脑白质病变引起的皮质下痴呆。 Ceroni博士小组分析了一个意大利家族8名成员的基因。他们有常染色体病引起偏头痛、延长的前兆和白质异常。这些异常都与Notch3基因外显子4的错义突变有关。 该家族中所有健在的，罹患该病的成员都有这种Notch3基因突变。该家族中除了一个人外，所有成员都有有前兆的偏头痛。 在年龄低于50岁且无血管病危险因素、自身免疫性疾病或脱髓鞘病的偏头痛患者中有6%的脑MRI显示白质异常。但这些异常的原因仍不清楚。 最近有研究表明常染色体引起的典型偏头痛与染色体19p13有关，这也暗示了可能与Notch3基因有关。 Ceroni博士小组认为虽然CADASIL是一种罕见的疾病，但有家族性偏头痛，特别是有延长的语言和运动障碍先兆者，就应怀疑是该病. |