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科学家发现肾病易感基因 健康报讯 （记者陈旻）南京军区南京总医院全军肾脏病研究所，运用现代医学先进检测技术，准确选用关键性候选基因，从基因水平上揭示了我国常见肾脏病的发病机理，为肾脏病特异性治疗开拓出一条新路。这一成果新近获国家科技进步2等奖。3月29日，南京军区为课题主要完成者、主任医师刘志红教授荣记了二等功。 南京总医院全军肾脏病研究所主任医师刘志红教授在中国工程院院士、国际著名肾脏病专家黎磊石教授的指导下，运用先进的分子生物学检测技术，以我国肾小球疾病中最常见的IgA肾病、狼疮性肾病和糖尿病肾病为重点，准确选择具有明确病理生理学基础的血管紧张素转换酶基因、白细胞介素－1受体拮抗剂基因、葡萄糖转运蛋白和胰岛素受体底物－1基因作为关键性候选基因，观察了解这些候选基因的多态性的分布，对IgA肾病、狼疮性肾炎及糖尿病肾病这3种疾病不同病例分别进行候选基因多态性的测定，全面分析它们在发病机理中的作用及意义，找出其规律。经过3年的潜心探索，首次在国内阐明了ACE和血管紧张素Ⅱ受体基因多态性在我国IgA肾病患者中的分布特点及其与该病临床表现和预后的关系；首次在国际上报道I－gA肾病患者表现为反复发作性肉眼血尿者，IL－1ra基因IL1RN＊2等位基因的携带率明显高于其它临床类型IgA肾病和正常人。长期随访回顾性分析表明，携带IL1RN＊2等位基因的IgA肾病患者预后差。该项成果为从基因水平揭示IgA肾病临床表现多样化、预后相差悬殊这一现象提供了依据，也为特异性干预治疗在IgA肾病中的应用奠定了基础；首次在国际上证明IL－1ra基因IL1RN＊2等位基因的高携带率是导致反复发作性肉眼性血尿型IgA肾病与紫癜性肾炎在临床上有诸多相似性的重要因素。在IgA肾病和紫癜性肾病发病机理的研究上首次提出了全新的观点，论证了这两者之间在基因水平上的联系，为这两种疾病的诊断治疗开辟了新途径，受到国际肾脏病专家的高度重视；首次在国际上阐明了ACE和IL－1ra基因多态性和狼疮性肾炎患者病情及预后的关系，为从基因水平认识狼疮性肾炎的本质和制定有效的治疗方案提供了依据；首次在国际上报道了Ⅱ型糖尿病患者携带GLUT1基因XbaI（－）等位基因者易罹患糖尿病肾病的发生率明显增高等。 |