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磷酸半胱胺可有效治疗遗传性神经变性性疾病 据出版的自然医学杂志报道，一种长期以来被用于治疗胱氨酸贮积症的药物——磷酸半胱胺（phosphocysteamine）可以有效治疗神经元蜡样脂褐质沉积症（NCL），这是儿童期最常见的一种遗传性神经变性性疾病。 NCL是由溶酶体棕榈酰蛋白硫酯酶（PPT）缺乏导致溶酶体内棕榈酰相关蛋白过量积聚而引起的，该病可引起广泛的致死性神经变性。休 闲 居 编 辑 因为磷酸半胱胺具有可以破坏PTT和底物之间联系的化学特性，所以马里兰州国立儿童健康与人类发展研究所(NICHD)的Anil B. Mukherjee博士及其同事对该药的化学特性及其在早期NCL（INCL）患者的纤维母细胞和淋巴母细胞中耗竭病理性溶酶体沉积物的能力进行了研究。 磷酸半胱胺以剂量依赖和时间依赖的方式分解棕榈酰相关蛋白中的硫酯键（与PPT的正常功能一致），并可完全耗竭INCL患者淋巴母细胞内的硫酯复合物。 在磷酸半胱胺治疗3周后，也可以发现INCL纤维母细胞内特征性颗粒状嗜锇性沉积物被耗竭，但停药后这些沉积物又会重新出现。 研究人员还发现，经磷酸半胱胺治疗的INCL淋巴母细胞发生凋亡的比例显著低于未经治疗的INCL淋巴母细胞，其比例分别为1.5%和19%。 研究人员认为，本研究结果阐明了一种清除溶酶体蜡样质沉积的新型药理学方法，并在理论上证实了亲核性药物（如磷酸半胱胺）治疗INCL的可能性。 根据上述结果，研究人员已开始进行临床试验以确定磷酸半胱胺治疗INCL的效果。Mukherjee博士说，“我们已经治疗了1例患者，另外还有2例患者在进行DNA诊断以进一步明确是否为本治疗方法的正确候选病例。我希望能有更多的患者参与这项研究。每位患者的PPT基因必须存在致命性灭活突变，而且患者年龄必须在6个月～2岁之间。” |