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新华社信息杭州１月８日专电（记者周岘峰通讯员陈茂染何云）浙江省湖州市妇幼保健院遗传室日前收到中国医学遗传学国家重点实验室寄来的鉴定证书，证实该室卢宝庆主任首次发现第三种人类染色体异常核型［４６，ｘｙ，ｔ（４；９）］。前两种人类染色体异常核型是卢宝庆分别于１９９０年和１９９１年首次发现的。现代科学研究揭示，人类的生、老、病、死都与人类染色体上的基因有关。迄今为止科学家们已找到了８９０个与遗传病相关的基因。染色体核型异常，可引起下一代基因排列紊乱划基因缺失，将引起人体的各种不正常的临床表现。发现人类染色体异常核型的意义不仅在于充实了人类异常核型数据库、致病基因定位，更重要的是为今后研究相关疾病基因治疗奠定了基础，对提高人口质量具有十分重要的意义。卢宝庆发现的这例染色体异常核型为一名３０岁的男子所有。其妻现年２７岁，第一胎在胎龄７个半月时，Ｂ超检查发现胎儿肾积水，引产终止妊娠；第二胎怀孕３个月时发生流产；第三胎怀孕在１个月时发现异常，经保胎无效而自发流产。该男子到湖州市妇幼保健院检查时，发现其男性染色体异常，异常核型为４６，ｘｙ，ｔ（４；９）（Ｑ１２；Ｐ２２），即４号、９号两条染色体分别断裂又相互易位，但没有基因缺失或重复。这种情况在遗传学上叫平衡易位，有这种情况的人称平衡易位携带者。当携带者与正常人婚配后，其小孩１６／１８的可能是畸形儿或死胎，仅有１／１８的可能出生遗传上完全正常的下一代，及１／１８为与父辈相同的平衡易位携带者。卢宝庆进行医学遗传研究已３０年，１９９０年他与中国医学科学院基础医学研究所合作，在一个四代９６人的大家系中发现了当时国内最大一个双清蛋白家系。１９９１年他又首次发现人类染色体异常核型４６，ｘｙ，ｔ（３；１４）。（完）
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