由美国、中国、日本等国200多位科学家参加的“国际人类基因组单体型图计划（HapMap）”日前取得阶段成果，科学家于10月26日公布了第一阶段人类基因组单体型图。科学家说，这份描述人类基因组中最常见差异的图谱，将大大促进疾病和人类进化的研究。

 

    人类基因组拥有大约32亿对碱基。不同的人基因组中碱基对序列的99.9%都是一模一样的，只有不到千分之一左右的序列有所不同。这些差异的主要形态，是被称为“单核苷酸多态性”的DNA链上单一碱基对差异（SNP）。这不到千分之一的差异不仅决定了人们是否易于得某些疾病，也决定了他们在身高、肤色和体型等方面的差异。

 

    而“单体型”可以理解为构成DNA链的基本“模块”，每个“模块”包含有5000至2万个碱基对，具有特定的SNP变异方式，不同的“模块”类型，就决定了基因组的不同变异态。

 

    “国际人类基因组单体型图计划”于2002年开始启动，由美国、中国、加拿大、英国、日本和尼日利亚六国科学家共同完成。科学家们计划用三年时间绘制出人类基因组最常见差异的图谱。他们在27日出版的新一期《自然》杂志上发表的论文，标志着这一工作的第一阶段已完成。这一项目的第二阶段成果，包含全基因组所有SNP的单体型图谱也很快就要完成。

 

    在三年的研究中，科学家们搜集了269名志愿者的全基因组信息，其中包括尼日利亚的约鲁巴人、北京的中国汉族人、美国的西北欧后裔和东京的日本人。从这些基因组数据中，科学家们发现了100多万个常见SNP位点，标定了单体型“模块”在DNA链上的“边界”，并划分了基因组上包含最常见DNA变异的10个区域。

 

    该计划负责人之一，美国哈佛大学和麻省理工学院共同下属的布罗德学院教授阿尔茨胡勒说，这是“医学研究上划时代的成就”。人类基因组的差异图谱将成为一种有力工具，帮助寻找不同人易于发生病变的基因，使得基因治疗方法更具针对性。比如，在糖尿病、早老性痴呆症、癌症等疾病的研究中，科学家可以利用这份“差异图”，将患者与健康人全基因组的SNP进行比较，更高效地寻找与疾病相关的基因变异。

 

    利用这份“差异图”，还能更快地找到决定人们对药物、毒物和环境因素产生不同反应的基因变异，医生可以“对人下药”，为不同基因型的患者开出最佳药方，也可以为不同基因型的人确定最佳防病方案。

 

    此外，人类基因组的“差异图”还将揭示人类进化的线索。科学家们发现，人类的基因变异最多地发生在基因组的一部分“热点”区域，研究这些变异频率最高的“热点”，将有助于研究人类在历史和环境因素影响下逐步进化的过程。