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蓝矾脆骨病 最近看到一个新闻，说的是一对父女得了一种遗传病----蓝矾脆骨病。 该病症的主要特征如下： 休闲 居 编 辑 1.眼白为天蓝色（正常人为白色） 2.骨质状况差，极易骨折 3.骨骼生长发育状况差，一般表现身材较矮 其中父亲的症状较为轻微，仅小时候骨折过数次，而女儿的状况较差，从出生到现在（应该有8岁了）都不间断的骨折，从小一直由父亲背着不能下地，落地就容易骨折。对于此病我了解不多，上了baidu也没查出相关资料，希望能有专业人士帮忙解答一下关于此病病的来源如何，是否有治疗方法，在国内是否还有此类病例？ >>>>>>>>休闲养生网回答： 这种病叫“先天性成骨不全”，分为儿童型、成人型等，儿童型在婴幼儿期就可以发病，其特征性表现为蓝巩、易骨折、硬化性耳聋等，多有家族性，但也有例外。主要是容易骨折，可能一个很小的动作都会导致骨折。其病因现在还不是完全明了，主要与胚胎期骨代谢、骨的形成障碍有关，治疗就是补充钙剂、预防骨折，如果已经骨折，可以按照正常骨折处理，但有些儿童可能走路都会骨折，所以预防是最主要的。这种病在国内比较常见，我见过两例，治疗效果不是很好，主要是被动的预防和骨折后的处理，不能主动的去治疗它，所以很遗憾。其中有一个小女孩，从一岁发现骨折到现在已经四年半，她在床上睡了四年半，这四年里四肢在不断的骨折，换着地方在骨折。只能等到青春期后这些症状有可能好转。 |