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遗传性球形细胞增多症的病因和发病机理是怎样的？ >>>>>>>>休闲养生网回答： 本病系常染色体显性遗传，有 8 号染色体短臂缺失。患者红细胞膜骨架蛋白如血影蛋白、锚连膜蛋白、带回蛋白等有异常，红细胞膜通透性增加，引起被动性钠盐流入细胞内。凹盘形细胞增厚，表面积减少接近球形。这类球形细胞需要消耗更多的 ATP 以加速铀的排出，才能避免球形细胞破裂。其无氧糖酵解较正常红细胞增加 20%~30% 才能补偿 ATP 的消耗，故球形细胞内 ATP 相对缺乏。球形细胞的直径较正常红细胞小但厚度增加，体积相似而表面积减少，表面积储备减少，使变形性减退。此外，其膜上 Ca 2+ -Mg 2+ -ATP 酶受到抑制，钙沉积在膜上，使膜的柔韧性降低。脾是球形细胞破坏的主要场所。血液通过脾索时，变形性和柔韧性减退的红细胞大量阻留在氧、糖和 pH 较低的脾索内，易被破坏溶血。休 闲 居 编 辑 |