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白化病咨询 请问我一个朋友。皮肤很白。眉毛和眼球是淡黄色。头发却和正常人差不多。他父亲也是这样。但眼睛是黑色的。他们家生了3个孩子。2个女儿和他。他的上面2个姐姐都和他父亲一样。是不是一定要去医院检查才能得出结果呢？白化病不能过多暴晒太阳的。可他父亲一直在太阳底下工作。皮肤也没什么。不过好象要黑了些。不知道是不是你们所说的。有些白化病人会对阳光吸收黑色素。还有就是。白化病人暴晒太阳会容易得皮肤癌。请问这样的例子多吗？眼睛和头发是黑的。别的都正常。这样是不是叫《白化病》但是，又没有白化病的那样。眼睛都很正常。皮肤也不会对阳光产生敏感。如果是白化病那基因是不是一定是aa呢？她的2个姐姐生的2个女儿也是这样。除了皮肤白些外。其余的都正常《不过我倒觉得那样也蛮好看的》再有就是。如果他和一个正常的女人结婚。生的孩子有多少可能会得白化病呢？听说女性白化病比男性白化病<假如配偶基因为Aa > 他们所生的孩子．其中女性生的孩子得白化病的可能性会大．这样的说话对吗？？谢谢解答！！ 休 闲居 编 辑 >>>>>>>>休闲养生网回答： 一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。下常人体内的黑色素由黑色素细胞合成，黑色素细胞内有黑素小体，它含有酪氨酸酶，这种酶能将酪氨酸转变成黑色素。白化病患者体内黑色素细胞数目正常，细胞内也有黑素小体，但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变，不能合成酪氨酸酶，于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸转变成黑色素，从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。白化病有多种遗传方式。全身性白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传，眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界，总发病率为1/10000～1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法，因此应以预防为主。禁止近亲结婚是重要的预防措施之一。对此病也可作产前诊断。在妊娠4～5个月时，通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤，在电子显微境下检查胎儿是否为白化病，以避免患儿的出生，达到优生的目的。在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传。只有当个体为隐性纯合子(aa)时,才表现为白化病,通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子,其因型为(Aa)是致病基因的携带者,患者同胞中也有1/4的发病风险。 还有一种解释 白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。 事实上，人体表现出不同的肤色是由于人体皮肤中含有的黑色素多少不一的缘故。黑种人皮肤的黑色素最多，而黄种人皮肤中的黑色素较少，而白种人皮肤中的黑色素最少，因此皮肤的颜色表现出很大的差异。而患白化病的患者则是由于机体中缺少一种酶——酪氨酸酶，患者体内的黑色素细胞不能将酪氨酸酶的最终变成黑色素。机体中控制酪氨酸酶的基因位于第11号常染色体上。因此在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传。只有当个体为隐性纯合子（aa）时，才表现为白化病，通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子，其因型为（Aa）是致病基因的携带者，患者同胞中也有1/4的发病风险。白化病在群体中的发病率约为1/2 0000～1/10 000。 |