国际医学界首次以中国人姓氏命名遗传疾病
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发布时间:2004-01-06 04:22:50
新华社信息上海12月4日电(记者张建松)按照正常的生长规律,人们的乳牙在六七岁时会自动脱落,然后长出一生也不会自动掉下来的恒牙。然而有一类不幸的牙病患者,他们的乳牙脱落后,却再也长不出恒牙来,终生饱受没有牙齿的痛苦。 这类被称为“贺-赵缺陷症”的遗传性疾病,是我国科学家在世界上首次发现的一类恒齿缺失症、并首次以中国人的姓氏命名的遗传疾病。目前,这一遗传病已正式被国际医学界权威的“人类孟德尔遗传病目录”(OMIM)收编,并开始被国际同行使用。 九十年代末,陕西省旬邑县医院的内科医生赵万里和他在县中学担任生物教师的堂兄弟赵双民发现,陕西省有一个300多人的大家系,祖祖辈辈6代人中,先后都出现了乳牙脱落后长不出恒牙的牙病患者,赵氏兄弟的这一发现最先刊登在《中华医学遗传学杂志》上。 追寻这一宝贵线索,在陕西省旬邑县科委和卫生局的大力协助下,上海交通大学BIO-X生命科学研究中心的有关科研人员,先后采集了这一大家族中患者和非患者共200多人的样本,进行对比研究。通过先进的连锁分析方法进行基因组扫描,成功地对致病基因进行了精确定位。为了与其他类型的恒齿缺失疾病相区别,科研人员采用了研究者代表--上海交通大学BIO-X生命科学研究中心主任贺林教授、和发现者赵氏兄弟的姓氏,对该遗传疾病进行了命名。
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